Gaucher Disease

En septembre 2007, la maladie de Gaucher a reçu une mention spéciale dans la catégorie Hématologie du concours de livres médicaux de la British Medical Association. Bien que rare dans la population générale, la maladie de Gaucher est la plus fréquente des maladies de surcharge lysosomale, faisant de la recherche sur cette maladie orpheline un modèle inestimable pour le diagnostic, la recherche et le traitement d'autres maladies. Comme de nombreuses maladies rares, la maladie de Gaucher a bénéficié de l'essor de la recherche médicale au cours de la dernière décennie. La quantité de nouvelles informations sur cette maladie est impressionnante et le rythme des découvertes a rendu les ouvrages précédents obsolètes. Cet ouvrage de référence complet et actualisé sur la maladie de Gaucher fournit des informations précieuses aux chercheurs et cliniciens, qu'ils soient universitaires, industriels ou professionnels. Présentant les dernières recherches sur les mécanismes biochimiques et la pathologie des maladies de surcharge lysosomale, ce livre aborde divers sujets, notamment les modèles animaux, la cristallographie, l'imagerie et l'évaluation par radionucléides. Il traite non seulement des bases du développement des traitements actuels, comme l'enzymothérapie substitutive désormais largement disponible, mais comprend également des chapitres présentant de nouvelles thérapies en développement. Avec les contributions d'experts de renommée mondiale en thérapie de réduction du substrat, en thérapie par chaperon pharmaceutique, en transplantation de cellules souches hématopoïétiques et en thérapie génique, ainsi que des chapitres consacrés à une deuxième génération de thérapie enzymatique substitutive, cet ouvrage explore tout le champ des possibles offert par les avancées les plus récentes de la médecine. Parmi les aspects les plus intéressants du livre figurent les discussions sur la prise en charge des patients, celles abordant l'éthique de la recherche et les implications sociétales du traitement des maladies rares par des thérapies onéreuses. Langue : anglais